Alrededor de 24.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según un estudio
Alrededor de 24.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según los datos de un estudio, publicado en la revista científica ‘Scientific Reports’ del grupo Nature’, realizado por investigadores del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada.
Esto se ha puesto de manifiesto en la Jornada ‘on line’ de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) que se ha celebrado recientemente, donde los expertos han considerado necesario llamar la atención del Sistema Nacional de Salud (SNS), puesto que el raquitismo “sigue existiendo y es fundamental su detección en edades tempranas” para asegurar un tratamiento adecuado.
El próximo sábado 30 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Hipofosfatasia (HPP), que es una enfermedad clasificada como “ultra rara”, tal y como ha apuntado AERyOH.
El grupo de investigadores ha observado que el 62 por ciento de los pacientes con niveles de fosfatasa alcalina por debajo del rango de normalidad son portadores de una mutación en el gen codificante de FANET. Sin embargo, aún no se han puesto en marcha programas de detección precoz, por lo que la investigadora Beatriz García ha tildado la enfermedad como “infradiagnosticada”.
“Este estudio evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”, ha añadido.
Por ello, la organización, en palabras de su presidenta Sonia Fernández, ha recalcado que la administración “debe garantizar el acceso a fármacos innovadores y a un equipo sanitario multidisciplinar”. Además, ha señalado que es necesario que las personas con raquitismo puedan acceder a un grado de discapacidad, incapacidad o dependencia.
