MP04-Inmunogenética Enfermedades Sistémicas y Cutáneas
Medicina de Precisión / IBS-MP04
Históricamente, la medicina de precisión en hematología se ha centrado en utilizar datos del mundo real (RWD) generados por el ecosistema de atención médica para identificar a las personas con riesgo de desarrollar cáncer o incluso para caracterizar a aquellos pacientes con mayor riesgo de progresión de la enfermedad. Esta estrategia permite intervenciones clínicas que reducen el riesgo de aparición de la enfermedad o de fracaso y recaída del tratamiento.
Nuestro grupo tiene como objetivo establecer propuestas de estrategias de prevención primaria y secundaria de neoplasias hematológicas y prevención de la progresión de la enfermedad. Basamos nuestras estrategias en perfiles de riesgo que integran biomarcadores identificados de los campos de la genómica, epigenómica y proteómica, en combinación con factores del microbioma, ambientales y de estilo de vida a lo largo de la historia natural de cada neoplasia maligna hematológica específica. Aunque es evidente que el medio ambiente juega un papel importante en el desarrollo de neoplasias hematológicas, como lo demuestra el marcado aumento de la incidencia en las últimas décadas, hasta la fecha se han identificado pocos factores de riesgo ambientales, lo que dificulta la prevención primaria. Esto también significa que actualmente no es posible estratificar a los pacientes según características etiológicas y clínicas relevantes. Una integración completa de datos de OMIC con factores microbiomáticos, ambientales y de estilo de vida en los perfiles de riesgo tiene el potencial de abordar esta brecha de conocimiento. Además, este enfoque podría, en última instancia, proporcionar herramientas individualizadas para la prevención y la estratificación del riesgo, mejorar el diagnóstico temprano de neoplasias malignas hematológicas (particularmente para subtipos agresivos con rápida progresión de la enfermedad) y abrir nuevas vías para mejorar el tratamiento.
Líneas de investigación
- Línea de investigación estratégica 1: Medicina de precisión: Desarrollo de herramientas para el diagnóstico precoz, seguimiento del paciente y pronóstico de enfermedades.
- Línea estratégica secundaria: Genómica del cáncer
- Enfoques longitudinales y multi-OMIC para neoplasias hematológicas.
- Genética de los trastornos monoclonales de células B premalignos: MGUS y MBL.
- Bases genéticas de la susceptibilidad a las Infecciones Fúngicas Invasivas en pacientes hematológicos.
- Genética de enfermedades autoinmunes: Artritis Reumatoide y Espondilitis Anquilosante
- Genética y genómica de tumores sólidos: cáncer colorrectal, de páncreas y de próstata.
- Genética y respuesta inmune a la vacunación COVID-19.
Redes de investigación
- CRuCIAL (Leucemia linfocítica crónica)
- NuCLEAR (Leucemia mieloide aguda)
- aspBIOmics (infecciones fúngicas invasivas)
- IMPULSE (Neoplasias mieloproliferativas)
- MIRACLE (Neoplasias mieloproliferativas)
- REPAIR (Artritis reumatoide y espondilitis anquilosante)
Palabras clave
Genética, genómica, enfoques multi-OMIC, puntuaciones de riesgo molecular, neoplasias malignas hematológicas, tumores sólidos, enfermedades inmunomediadas e infecciones invasivas.
ADORACION HERNANDEZ VIDAÑA
MARIA JOSE PEREZ GALAN
MARIA ELENA CORNEJO CALVO
ANGELA MARTINEZ HELLIN
EVA MARIA PEREZ GUTIERREZ
PALOMA GARCIA MARTIN
JOSE MANUEL SANCHEZ MALDONADO
MARIA JOSE CABELLO TAPIA
MIGUEL ANGEL LOPEZ NEVOT
RAFAEL CALIZ CALIZ
MIGUEL ANGEL FERRER GONZALEZ
JUAN SAINZ PEREZ
Inventores: MIGUEL ANGEL LOPEZ NEVOT,JOSEFA LEON LOPEZ,ANA GILA MEDINA,JOSÉ ANTONIO MUÑOZ GÁMEZ,ROSA QUILES PÉREZ,PALOMA MUÑOZ DE RUEDA,ÁNGEL CARAZO GALLEGO,ESTHER JOSÉ PAVÓN CASTILLERO,ANA BELÉN MARTÍN ÁLVAREZ,FCO JAVIER SALMERON ESCOBAR
Título: POLIMORFISMOS PARA PREDECIR O PRONOSTICAR LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO ANTIVIRAL
Código: P201430205
Inventores: JAVIER SALMERÓN ESCOBAR;PALOMA MUÑOZ DE RUEDA;ROSA QUILES PÉREZ;JOSE ANTONIO MUÑOZ GAMEZ;ESTHER JOSÉ PAVÓN CASTILLERO;ANA GILA MEDINA;MIGUEL ANGEL LOPEZ NEVOT;JORGE CASADO RUIZ;ANGELES RUIZ EXTREMERA;ANA BELÉN MARTÍN;ANGEL CARAZO GALLEGO;JOSEFA LEÓN
Título: Mutaciones específicas (L5P; L7P; L15S) en el epítopo inmunodominante VHC-NS3 (aa 1253-1272) frente al HLA-DQB1*0301 provocan una no respuesta al tratamiento antiviral con pegIFN/RBV en pacientes con Hepatitis Crónica C genotipo
Código: P-06781
Inventores: JOSE ANTONIO LOPEZ ESCAMEZ, MIGUEL ANGEL LOPEZ NEVOT, IRENE GAZQUEZ PÉREZ
Título: MÉTODO DE OBTENCIÓN DE DATOS ÚTILES PARA EL DIAGNOSTICO Y PRONÓSTICO DE LA HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL
Código: P201132013
Human adipose tissue as a major reservoir of cytomegalovirus-reactive T cells
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 2023;
FI:7,3; Q1
Do GWAS-Identified Risk Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia Influence Overall Patient Survival and Disease Progression?
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2023;
FI:5,6; Q1
Complement Binding Anti-HLA Antibodies and the Survival of Kidney Transplantation
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, 2023;
FI:3,9; Q2
Autophagy in Hematological Malignancies
CANCERS, 2022;
FI:6,575; Q1
Major Histocompatibility Complex Class I Chain-Related alpha (MICA) STR Polymorphisms in COVID-19 Patients
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022;
FI:6,208; Q1
Study of HLA-A,-B,-C,-DRB1 and-DQB1 polymorphisms in COVID-19 patients
JOURNAL OF MICROBIOLOGY IMMUNOLOGY AND INFECTION, 2022;
FI:10,273; Q1
Type 2 Diabetes-Related Variants Influence the Risk of Developing Prostate Cancer: A Population-Based Case-Control Study and Meta-Analysis
CANCERS, 2022;
FI:6,575; Q1
Validation and functional characterization of GWAS-identified variants for chronic lymphocytic leukemia: a CRuCIAL study
BLOOD CANCER JOURNAL, 2022;
FI:9,812; Q1
Clinical Case: Patient with Mixed Graft Rejection Four Days after Kidney Transplantation Developed Specific Antibodies against Donor Bw4 Specificities.
ANTIBODIES, 2021;
Polymorphisms within the TNFSF4 and MAPKAPK2 Loci Influence the Risk of Developing Invasive Aspergillosis: A Two-Stage Case Control Study in the Context of the aspBIOmics Consortium
JOURNAL OF FUNGI, 2021;
FI:5,816; Q1
Validation of GWAS-Identified Variants for Anti-TNF Drug Response in Rheumatoid Arthritis: A Meta-Analysis of Two Large Cohorts
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 2021;
FI:7,561; Q1
Measurement of 45 cytokine, chemokine and growth factors in established cell culture supernatants and autologous serum from advanced melanoma patients
CARCINOGENESIS, 2021;
FI:4,944; Q2
Serum Cytokine Profiles of Melanoma Patients and Their Association with Tumor Progression and Metastasis
JOURNAL OF ONCOLOGY, 2021;
FI:4,375; Q2
Host immune genetic variations influence the risk of developing acute myeloid leukaemia: results from the NuCLEAR consortium
BLOOD CANCER JOURNAL, 2020;
FI:8,023; D1
NFKB2 polymorphisms associate with the risk of developing rheumatoid arthritis and response to TNF inhibitors: Results from the REPAIR consortium
SCIENTIFIC REPORTS, 2020;
FI:3,998; Q1
Polymorphisms within the ARNT2 and CX3CR1 Genes Are Associated with the Risk of Developing Invasive Aspergillosis
INFECTION AND IMMUNITY, 2020;
FI:3,201; Q2
Joint study of the associations of HLA-B and the transmembrane short tandem repeat polymorphism of MICA protein with alopecia areata shows independent associations of both with the disease
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2020;
FI:1,977; Q3
Steroid hormone-related polymorphisms associate with the development of bone erosions in rheumatoid arthritis and help to predict disease progression: Results from the REPAIR consortium
SCIENTIFIC REPORTS, 2019;
FI:4,011; Q1
Asymptomatic Leishmania infection in blood donors from the Southern of Spain
INFECTION, 2019;
FI:2,927; Q2
Study of Human Leukocyte Antigen (HLA) in 13 cases of familial frontal fibrosing alopecia: CYP21A2 gene p.V281L mutation from congenital adrenal hyperplasia linked to HLA class I haplotype HLA-A*33:01; B*14:02; C*08:02 as a genetic marker
AUSTRALASIAN JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019;
FI:1,701; Q3
Familial frontal fibrosing alopecia: A cross-sectional study of 20 cases from nine families
AUSTRALASIAN JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019;
FI:1,701; Q3
Phenotype and natural history of elderly onset inflammatory bowel disease: a multicentre, case-control study
ALIMENTARY PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS, 2018;
FI:7,357; D1
Studying the effect of systemic and biological drugs on intima-media thickness in patients suffering from moderate and severe psoriasis
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 2018;
FI:4,287; Q1
Evolution After Anti-TNF Discontinuation in Patients With Inflammatory Bowel Disease: A Multicenter Long-Term Follow-Up Study
AMERICAN JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, 2017;
FI:9,566; D1
CLOVES syndrome: review of a PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
CLINICAL GENETICS, 2017;
FI:3,326; Q2
Apremilast, beyond psoriasis as a therapeutic target
MEDICINA CLINICA, 2017;
FI:1,125; Q3
Is it safe to use N-acetylcysteinein the treatment of bilateralectropion on collodion baby?
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2017;
FI:1,56; Q3
Successful treatment of proliferative verrucous leukoplakia with 5% topical imiquimod
DERMATOLOGIC THERAPY, 2017;
FI:1,093; Q4
Outcomes of Medical and Surgical Therapy for Entero-urinary Fistulas in Crohn’s Disease
JOURNAL OF CROHNS & COLITIS, 2016;
FI:6,585; D1
Killer Immunoglobulin-Like Receptor Profiles Are not Associated with Risk of Amoxicillin-Clavulanate-Induced Liver Injury in Spanish Patients
FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, 2016;
FI:4,418; Q1
Polymorphisms in Host Immunity-Modulating Genes and Risk of Invasive Aspergillosis: Results from the AspBIOmics Consortium
INFECTION AND IMMUNITY, 2016;
FI:3,603; Q1
Conformational dynamics is key to understanding loss-of-function of NQO1 cancer-associated polymorphisms and its correction by pharmacological ligands
SCIENTIFIC REPORTS, 2016;
FI:5,228; Q1
MICA*A4 protects against ulcerative colitis, whereas MICA*A5.1 is associated with abscess formation and age of onset
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 2016;
FI:3,148; Q2
Mechanisms of solvent resistance mediated by interplay of cellular factors in Pseudomonas putida
FEMS MICROBIOLOGY REVIEWS, 2015;
FI:13,244; D1
Genetic variants within immune-modulating genes influence the risk of developing rheumatoid arthritis and anti-TNF drug response: a two-stage case-control study
PHARMACOGENETICS AND GENOMICS, 2015;
FI:3,481; Q1
Genetic variants within the TNFRSF1B gene and susceptibility to rheumatoid arthritis and response to anti-TNF drugs: a multicenter study
PHARMACOGENETICS AND GENOMICS, 2015;
FI:3,481; Q1
Prognosis of Patients with Ulcerative Colitis in Sustained Remission After Thiopurines Withdrawal
INFLAMMATORY BOWEL DISEASES, 2015;
FI:4,464; Q1
Association of haplotypes of the TLR8 locus with susceptibility to Crohn’s and Behcet’s diseases
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY, 2015;
FI:2,724; Q2
TOFACITINIB IN ULCERATIVE COLITIS: REAL WORLD EVIDENCE (To-ReWard Study)
Financiador: PÉREZ GISBERT, JAVIER
Tipo de prueba: ESTUDIO POSAUTORIZACION INDEPENDIENTE
Tiempo de ejecución: 24/06/2021 - 30/03/2022
IP: MARIA JOSE CABELLO TAPIA
A phase 2b, double-blind, randomized, placebo-controlled, parallel group, dose ranging study of oral PF-06651600 and PF-06700841 as induction and chronic therapy in subjects with moderate to severe uncerative colitis
Financiador: PFIZER INC
Tipo de prueba: ENSAYO CLINICO COMERCIAL
Tiempo de ejecución: 26/09/2017 - 30/09/2020
IP: MARIA JOSE CABELLO TAPIA
Estudio en fase IIA aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de grupos paralelos, para evaluar la eficacia y la seguridad de PF-06651600 y PF06700841 por via oral como tratamiento de induccion y de extension abierta en pacientes con Enfermedad de Crohn moderada o grave
Financiador: PFIZER INC
Tipo de prueba: ENSAYO CLINICO COMERCIAL
Tiempo de ejecución: 27/06/2018 - 28/02/2021
IP: MARIA JOSE CABELLO TAPIA
Estudio de busqueda de dosis de fase II,multicentrico, aleatorizado, doble ciego, controlado por placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de IMU-838 en terapia de induccion y mantenimiento en colitis ulcerosa de moderada a grave. CALDOSE I
Financiador: IMMUNIC AG
Tipo de prueba: ENSAYO CLINICO COMERCIAL
Tiempo de ejecución: 30/05/2018 - 22/01/2020
IP: MARIA JOSE CABELLO TAPIA